자폐 스펙트럼 장애, 1200개 유전자 원인에도 두 가지 분자 유형으로 나뉠 수 있음을 최초 규명했습니다.

자폐 스펙트럼 장애의 복잡한 유전적 원인과 새로운 분자 유형 발견

원인 유전자가 1200개가 넘는 복잡한 자폐 스펙트럼 장애가 분자 수준에서 크게 두 가지 유형으로 나뉠 수 있다는 연구 결과가 발표되었습니다. 이는 유전적 원인이 다르더라도 뇌 속 유전자들의 활동 양상이 두 가지 공통된 패턴으로 수렴한다는 것을 의미합니다. 향후 자폐 치료의 범용화에 실마리를 제공할 것으로 기대됩니다.

 

 

 

 

생쥐 모델 RNA 분석을 통한 유전자 활동 양상 규명

기초과학연구원(IBS)과 한국과학기술정보연구원(KISTI) 공동 연구팀은 자폐 위험 유전자에 돌연변이가 생긴 생쥐 17종을 분석했습니다. RNA 데이터 분석 결과, 서로 다른 돌연변이에도 불구하고 유전자 활동 양상이 두 가지 유형으로 나뉘는 것을 확인했습니다. 한 유형은 시냅스 관련 유전자 활동이 줄고, 다른 유형은 정반대의 현상이 나타났습니다.

 

 

 

 

유형별 약물 반응 차이 및 보편적 특성 확인

항우울제 플루옥세틴과 기분안정제 리튬을 투여했을 때, 한 유형에서는 유전자 이상이 정상에 가까워졌으나 다른 유형에서는 뚜렷한 회복 패턴이 나타나지 않았습니다. 이는 같은 자폐라도 유형에 따라 약물 반응이 달라질 수 있음을 시사합니다. 추가 연구를 통해 이러한 두 가지 패턴이 특정 유전자나 동물 모델에 국한되지 않는 자폐 스펙트럼 장애의 보편적 특성임을 확인했습니다.

 

 

 

 

자폐 치료 연구의 새로운 지평을 열다

이번 연구는 다양한 유전적 원인을 공통된 분자적 특징으로 해석할 수 있는 새로운 연구 틀을 제시했습니다. 이는 자폐 스펙트럼 장애의 복잡성을 이해하고, 유형별 맞춤 치료 전략을 개발하는 데 중요한 기반이 될 것입니다. 앞으로 자폐 치료의 범용화와 효과 증대에 크게 기여할 것으로 전망됩니다.